Arytmogenní dopad varianty Y4734C v genu RYR2 asociované s idiopatickou fibrilací komor: analýza využívající pacient-specifické kardiomyocyty

Varování

Publikace nespadá pod Ústav výpočetní techniky, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	KRÁL Martin ZELENÁK Štefan ŠVECOVÁ Olga PACHERNÍK Jiří BÁRTA Tomáš ZÍDKOVÁ Jana LIETAVA Samuel NOVOTNÝ Tomáš BÉBAROVÁ Markéta
Rok publikování	2025
Druh	Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Popis	Buněčná linie od pacienta s idiopatickou fibrilací komor (IF), od jeho sestry diagnostikované katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardií (CPVT) i kontrolní linie od synovce probanda (WT) reagovali na ß-adrenergní stimulaci očekávaným zkrácením CL a FPD. WT měl v kontrolních podmínkách pravidelnější rytmus než IF. Akumulace arytmogenních faktorů vedla k zástavě aktivity u většiny vzorků IF, což poukazuje na závažnost patologie u probanda s idiopatickou FK.
Související projekty:	Funkční hodnocení genetických variant u případů klinicky „skutečné“ idiopatické fibrilace komor: in vitro a in silico modelování s cílem odhalit arytmogenní mechanismus Od buňky k pacientovi II