Evropská genomická datová infrastruktura (GDI) vydala koncem června speciální „startovací sadu“ založenou na ověřených koncepcích vzácných onemocnění a rakoviny z projektu Beyond 1 Million Genomes (B1MG). GDI je mezinárodní projekt, na kterém se podílí i dva ústavy Masarykovy univerzity – CEITEC MUNI a ICS MUNI. Cílem je vybudování bezpečné a udržitelné datové infrastruktury potřebné k naplnění ambicí iniciativy 1+Milon genomů (1+MG). Ta má potenciál zlepšit prevenci nemocí, umožnit individualizovanější léčbu a uplatnit výhody genomické medicíny v celé Evropě.
Startovací sada GDI je klíčovým výstupem, který podporuje přístup partnerů ke společným genomickým datům. Bude přínosem nejen pro národní uzly GDI, ale v budoucnu také pro veřejné instituce a společnosti, které mohou využít softwarové technologie ke zvýšení právní, organizační, sémantické a servisní interoperability tím, že tento software a standardy začlení do svého vlastního prostředí.
Startovací sada je soubor softwarových aplikací a komponent, které společně vyvinulo 20 národních uzlů GDI a které jsou založeny na otevřených komunitních standardech Globální aliance pro genomiku a zdraví (GA4GH). Ty byly přizpůsobeny pro nové uzly GDI tak, aby jich mohly optimálně využít během své nástupní fáze. Startovací sada poskytuje všem zapojeným zemím technické možnosti pro přeshraniční přístup k syntetickým genomickým a fenotypovým datům.
Tato sada obsahuje více než 2 500 syntetických genomických a fenotypových dat (včetně údajů o rakovině, vzácných onemocněních a populační genomice) a umožňuje uzlům rychle nasadit funkční pilotní systém, který je prvním krokem k funkční infrastruktuře. Startovací sada je volně dostupná všem zájemcům, například průmysloví partneři mohou startovací sadu využít k pochopení toho, co projekt GDI plánuje přinést, a podle toho navrhnout své budoucí produkty.
Jednotlivé elementy startovací sady jsou zobrazeny na obrázku níže, mnohé z nich jsou softwarové produkty s otevřeným zdrojovým kódem, které jsou provozovány jako služby v národních centrech. LifeScience AAI a Beacon Network jsou nabízeny jako služba na evropské úrovni operací pro národní uzly.
„Vývoj produktů Starter Kit vedli partneři ze čtyř různých zemí, včetně České republiky, Finska, Španělska a Švédska. Tyto produkty byly vyvinuty ve spolupráci s dalšími projekty, jako je například Federated EGA. To pomáhá zajistit technickou interoperabilitu sady Starter Kit s dalšími platformami pro sdílení genomických údajů. Tento Starter Kit poskytuje ukázku standardů navržených pro použití v rámci GDI, které propojují různé složky nebo produkty dohromady, s cílem zajistit, aby data byla co nejvíce FAIR,“ vysvětlit Dylan Spalding, vedoucí pracovního balíčku 5 GDI.
Serena Scollenová, koordinátorka projektu GDI a vedoucí týmu ELIXIR pro lidskou genomiku a translační data, zdůraznila, že sada GDI Starter Kit vyvolala velké nadšení, protože položila základ pro to, jak mohou země využívat datovou infrastrukturu, aby se stala funkční a integrovanou do výstupů projektu 1+MG. „Pokrok je již patrný ve všech 20 zemích. V této fázi GDI je nejdůležitější technický vývoj. Naším cílem je zajistit, aby naše infrastruktura podpořila objevování, zpřístupňování, sdílení a analýzu lidských genomických dat a fenotypových dat v masovém měřítku.“
Toto vydání je první verzí startovací sady, která bude v průběhu projektu dále vyvíjena podle iterativního přístupu.
Startovací sada je k dispozici zde: https://github.com/GenomicDataInfrastructure
Views and opinions expressed are however those of the author(s) only and do not necessarily reflect those of the European Union or the European Research Executive Agency (REA). Neither the European Union nor the granting authority can be held responsible for them.
Po roce stráveném v zahraničí na americké univerzitě v San Antoninu se k nám vrátil kolega Martin Husák z kyberbezpečnostního týmu CSIRT-MU. Stáž ve výzkumné skupině v USA mohl absolvovat díky grantu na podporu mobility nadějných vědců. Na co přesně se ve svém výzkumu zaměřuje? A proč je podle něj Brno nejlepší město na světě?
V rozhovoru s prorektorem Radimem Polčákem jsme se zabývali změnami v oblasti IT na Masarykově univerzitě. Bavili jsme o tom, jak se univerzita přizpůsobuje novým potřebám a jak zvládá financování a udržení vysoké úrovně IT služeb. Dotkli jsme se také názoru prorektora na důležitost adaptace Ústavu výpočetní techniky vůči strategickému záměru univerzity a o roli IT během krizových situací, jako byla nedávná pandemie covid-19. Prodiskutovali jsme i plány do budoucna, včetně stěhování ÚVT a jeho zapojení do výzkumných aktivit a projektů, jako je EOSC.
