Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency

Varování

Publikace nespadá pod Ústav výpočetní techniky, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	VRZALOVÁ Zuzana HRUBÁ Zuzana STÁHLOVÁ HRABINCOVÁ Eva VRÁBELOVÁ Slávka VOTAVA Felix KOLOUSKOVÁ Stanislava FAJKUSOVÁ Lenka
Rok publikování	2010
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
Doi	https://doi.org/10.3892/ijmm_00000504
Obor	Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova	congenital adrenal hyperplasia; steroid 21-hydroxylase; 21-hydroxylase deficiency; pseudogene; chimeric gene
Popis	Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is comprised of a group of autosomal recessive disorders caused by an enzymatic deficiency which impairs the biosynthesis of cortisol and, in most of the severe cases, also the biosynthesis of aldosterone. Approximately 90-95% of all the CAH cases are due to mutations in the steroid 21-hydroxylase gene (CYP21A2). In this study, the molecular genetic analysis of CYP21A2 was performed in 267 Czech probands suspected of 21-hydroxylase deficiency (21OHD). 21OHD was confirmed in 241 probands (2 mutations were detected). A set of 30 different mutant alleles was determined.
Související projekty:	Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie