Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome

Varování

Publikace nespadá pod Ústav výpočetní techniky, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Bodové mutace u českých DMD/BMD pacientů a jejich fenotypický konec
Autoři	SEDLÁČKOVÁ Jana VONDRÁČEK Petr HERMANOVÁ Markéta ZÁMEČNÍK Josef HRUBÁ Zuzana HABERLOVÁ Jana KRAUS Josef MAŘÍKOVÁ Taťana HEDVIČÁKOVÁ Petra VOHÁŇKA Stanislav FAJKUSOVÁ Lenka
Rok publikování	2009
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Neuromuscular Disorders
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
Obor	Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova	Duchene muscular dystrophy; DMD; BMD
Popis	Duchennova a Beckerova svalová dystrofie (DMD/BMD) je spojována s mutacemi v DMD genu. Určili jsme mutační status u 47 pacientů s dystrofinopatií a zároveň bez delece či duplikace v DMD genu. Dále jsme provedli kvantitativní analýzu DMD mRNA, která nesla různé DMD mutace, a zjistili jsme úroveň mRNA degradace v důsledku nonsense mediated mRNA decay. Úroveň hladiny mRNA se lišila v závislosti na přítomnosti mutace vedoucí ke vzniku předčasného terminačního kodonu a pozici analýzy mRNA vzhledem k 5 a 3 konci.
Související projekty:	Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie