Case with terminal deletion of chromosome 14 and DiGeorge syndrome resulted from unbalanced translocation involving chromosomes 14 and 22 detected by FISH and array-CGH

Varování

Publikace nespadá pod Ústav výpočetní techniky, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Kazuistika pacienta postiženého terminální delecí chromozomu 14 a DiGeorgeovým syndromem v důsledku nebalancované translokace chromozomů 14 a 22 detegované metodami FISH a array-CGH
Autoři	VRANOVÁ Vladimíra SLÁMOVÁ Iva HANÁKOVÁ Marta KUGLÍK Petr
Rok publikování	2006
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Abbott Molecular Newsletter
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
Obor	Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova	Facial dysmorphism; DiGeorge syndrom; unbalanced translocation; FISH; array-CGH; GenoSenzor Array300
Popis	Je prezentována kazuistika 6 měsíčního pacienta postiženého četnými vrozenými vývojovými vadami, u kterého byly metodou FISH a array-CGH prokázána terminální delece chromozomu 14 a zároveň delece v oblasti 22q11 (DiGeorgeův syndrom).
Související projekty:	Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací