Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v České republice?

Varování

Publikace nespadá pod Ústav výpočetní techniky, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	VOHÁŇKA Stanislav BEDNAŘÍK Josef FAJKUSOVÁ Lenka SEDLÁČKOVÁ Jana
Rok publikování	2005
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
Obor	Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
Klíčová slova	myotonic dystrophy of the 2nd type
Popis	Myotonická dytrofie 2. typu je způsobena expanzí čtveřice nukleotidů v genu ZNF9 ("zinc-finger protein 9") na 3. chromozomu. Ve srovnání s myotonickou dystrofií 1. typu (19q13.3) se jedná o variantu, která se vyskytuje převážně v Evropě a je považována za méňě častou. Oba typy sdílí řadu společných klinických znaků, ale i některé odlišnosti ve frekvenci klinických projevů. Byla vyšetřena skupina nemocných s klinickým a elektrofyziologickým obrazem myotonické myopatie, u kterých nebyla nalezena mutace odpovídající myotonické dystrofii 1. typu. Při DNA diagnostice byly použity metody PCR a "Triplet-Primed" PCR.
Související projekty:	Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací