Molekulárně patologická a genetická diagnostika pletencové svalové dystrofie LGMD2A: prezentace prvních případů diagnostikovaných v České republice

Varování

Publikace nespadá pod Ústav výpočetní techniky, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	HERMANOVÁ Markéta MAZANEC Radim CHROBÁKOVÁ Táňa ZÁMEČNÍK Josef FAJKUSOVÁ Lenka MAŘÍKOVÁ Táňa KROUPOVÁ Iva STANĚK Josef VONDRÁČEK Petr HAVLOVÁ Miluše KŘEN Leoš MAZANEC Radim ZÁMEČNÍK Josef STANĚK Josef HAVLOVÁ Miluše
Rok publikování	2004
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Obor	Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
Klíčová slova	LGMD; calpain-3; dysferlin; Western blotting; mutational analysis
Popis	Prezentace souboru prvních 7 diagnostikovaných pacientů s LGMD2A v ČR. Bylo prokázáno celkem 8 mutací v genu CAPN3 a u 4 pacientů byl prokázán sekundární deficit dysferlinu na membránách svalových vláken.
Související projekty:	Genomy a jejich funkce