Achondroplasia: aligning mouse model with human clinical studies shows crucial importance of immediate postnatal start of the therapy

Logo poskytovatele

Varování

Publikace nespadá pod Ústav výpočetní techniky, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

RICO LLANOS Gustavo SPOUTIL Frantisek BLAHOVÁ Eva KOUDELKA Adolf PROCHAZKOVA Michaela CZYREK Aleksandra Anna FAFÍLEK Bohumil PROCHAZKA Jan GONZÁLEZ LÓPEZ Marcos KŘIVÁNEK Jan SEDLACEK Radislav KRAKOW Deborah NONAKA Yosuke NAKAMURA Yoshikazu KREJČÍ Pavel

Rok publikování 2024
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Journal of bone and mineral research
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
www https://academic.oup.com/jbmr/article/39/12/1783/7826674?login=true
Doi http://dx.doi.org/10.1093/jbmr/zjae173
Klíčová slova achondroplasia; Fgfr3; fibroblast growth factor; treatment; postnatal; infigratinib
Přiložené soubory
Popis The article provides clear evidence that achondroplasia should be treated immediately after birth, not only to increase height (appendicular growth), but more importantly to prevent defective cranial skeletogenesis and associated severe neurological complications. Although later treatment promotes growth of the long bones (achondroplasia patients grow taller), the defective head skeleton that forms before and/or early after birth cannot be restored if therapy is not started immediately after birth. We also describe the limitations of postnatal treatment and make a strong case for the development of prenatal therapy for achondroplasia, which appears necessary for a comprehensive treatment of this condition.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info