Diagnostic efficacy and clinical utility of whole-exome sequencing in Czech pediatric patients with rare and undiagnosed diseases
| Název česky | Diagnostická účinnost a klinické využití celoexomového sekvenování u českých dětských pacientů s vzácnými a nediagnostikovanými nemocemi |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2024 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | SCIENTIFIC REPORTS |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | https://www.nature.com/articles/s41598-024-79872-4 |
| Doi | https://doi.org/10.1038/s41598-024-79872-4 |
| Klíčová slova | rare genetic diseases; undiagnosed patients; whole-exome sequencing |
| Popis | V posledním desetiletí se objevily programy k detekci nediagnostikovaných onemocnění, které se zaměřují na značný počet jedinců s podezřením na nediagnostikované vzácné genetické onemocnění. V naší jednocentrové studii jsme spustili pilotní program pro dětské pacienty s nediagnostikovaným onemocněním v druhé největší fakultní nemocnici v České republice. Projekt probíhal na Pediatrické klinice FN Brno v letech 2020-2023. VVe studii bylo vyšetřeno 58 probandů s klinickými příznaky, ale bez definitivní diagnozy. U všech byl proveden singleton WES s cílenou analýzou genotyp-fenotyp. Identifikovali jsme 28 variant, 11 patogenních, 13 pravděpodobně patogenních a 4 varianty typu VUS podle ACMG doporučení. Vyšetření potvrdilo na molekulárně-genetické úrovni diagnozu u 25 pacientů, diagnostická účinnost činila 43%. V 11 případech se jednalo o dosud nepopsané varianty, které nebyly dosud popsány v veřejných databázích. Potvrzení diagnozy vedlo ke změně přístupu k poskytované zdravotní péči. |
| Související projekty: |
|