In-frame varianty genu TP53 nalezené v leukemických buňkách dospělých pacientů vedou ke ztrátě proteinu: mezinárodní studie

Varování

Publikace nespadá pod Ústav výpočetní techniky, ale pod Středoevropský technologický institut. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	PAVLOVÁ Šárka GOMBÍKOVÁ Johana ŽENATOVÁ Marcela SKUHROVÁ FRANCOVÁ Hana ZAPLETALOVÁ Eva JEŽÍŠKOVÁ Ivana ČINÁTLOVÁ Klára MALČÍKOVÁ Jitka POSPÍŠILOVÁ Šárka
Rok publikování	2024
Druh	Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU	Středoevropský technologický institut
Citace
Přiložené soubory	In-frame_varianty_genu_TP53_nalezene_v_leukemickych_bunkach.pdf
Popis	Prediktivní význam mutací TP53 u leukémií vedl k začlenění sekvenování tohoto genu do mezinárodních doporučení, a tím ke zvýšení nároků na spolehlivou detekci a interpretaci variant. Většinu somatických variant TP53 lze interpretovat na základě velkých funkčních studií. Pro funkční dopad in-frame variant – delecí a inzercí nenarušujících čtecí rámec – existuje omezené množství důkazů
Související projekty:	Pokročilé sekvenační metody pro analýzu strukturních přestaveb nádorového genomu Národní ústav pro výzkum rakoviny Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit XI