Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou.

Logo poskytovatele

Varování

Publikace nespadá pod Ústav výpočetní techniky, ale pod Středoevropský technologický institut. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří JEDLIČKOVÁ Jana TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Rok publikování 2023
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Středoevropský technologický institut

Citace
Přiložené soubory
Popis Dědičné anémie patří mezi heterogenní skupinu onemocnění, která je zapříčiněna defekty v 70 genech účastnících se tvorby červených krvinek, hemoglobinu, ovlivňujících enzymatickou funkci a strukturu membrán, Mezi nejčastější typ hemolytické anémie se řadí hereditární sférocytóza (HS) charakterizovaná výskytem erytrocytů - sférocytů v nátěru periferní krve. HS se klinicky projevuje anémií, žloutenkou a splenomegalií s různou závažností. V této studii jsme se zaměřili na klinickou charakterizaci postižených pacientů spolu s detekovanými genotypy odpovídajícími symptomům HS. Celoexomovým sekvenováním (WES) s využitím virtuálního panelu genů pro poruchy v a-spektrinu, b-spektrinu, ankyrinu a proteinu pásu 3 jsme hledali kauzální genové varianty zodpovědné za projevy nemoci. V první rodině u probanda s makrocytární korpuskulární hemolytickou anémií, HS, hepatopatií, chronickou pankreatitidou a s podezřením na Gilbertův syndrom jsme identifikovali známou sestřihovou variantu c. 2057+1G>A v genu SLC4A1. Dále jsem u něj potvrdili přítomnost homozygotní inzerce c.-54insTA v genu UGTA1, která vede k projevům Gilbertova syndromu. Ve druhé rodině jsme detekovali vzádnou multilokusovou dědičnost prezentovanou duální molekulární diagnózou hereditární sférocytózy (c.40C>T; SPTB gen)a dehydratované hereditární stomatocytózy (c.3012_3025del; SPTA1 gen). Všechny výsledky WES byly potvrzeny Sangerovým sekvenováním.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info