Two Novel Mutations in the JAG1 Gene in Pediatric Patients with Alagille Syndrome: The First Case Series in Czech Republic

Varování

Publikace nespadá pod Ústav výpočetní techniky, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Název česky Dvě dosud nepopsané mutace v JAG1 genu u dětských pacientů s Alagille syndromem: první případy v České republice
Autoři

PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra HLOUŠKOVÁ Eliška PAVLOVSKÝ Zdeněk SLABÝ Ondřej POSPÍŠILOVÁ Šárka

Rok publikování 2021
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Diagnostics
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
www https://www.mdpi.com/2075-4418/11/6/983
Doi http://dx.doi.org/10.3390/diagnostics11060983
Klíčová slova Alagille syndrome; JAG1; gene; pediatric patients; cholestasis
Popis Pozadí: Alagilleův syndrom (ALGS) je vysoce variabilní dědičná multisystémová porucha s autosomálně dominantnídědičností s neúplnou penetrací. Porucha je způsobena mutacemi v genu JAG1, jen zřídka v genu NOTCH2, což vede k malformacím v mnoha orgánech. Hlavním charakteristickým rysem onemocnění je redukce počtu žlučovodů. Metoda: Molekulárně-genetické vyšetření genů JAG1 a NOTCH2 u čtyř probandů českého původu, kteří splňovali diagnostická kritéria ALGS. Bylo provedeno vyšetření pomocí cíleného sekvenování nové generace genů JAG1 a NOTCH2. Segregace variant v rodině byla hodnocena Sangerovým sekvenováním. Výsledky: Mutace v genu JAG1 byly potvrzeny u všech čtyř probandů. Identifikovali jsme dvě nové mutace: c.3189dupG a c.1913delG. Pouze v jednom případě identifikovaná mutace JAG1 byla de novo. U žádného z rodičů nesoucích patogenní mutaci JAG1 nebyl předtím diagnostikován ALGS. Závěr: Diagnostika ALGS je komplikovaná kvůli absenci jasného genotyp-fenotypu. Existuje extrémní fenotypová variabilita u pacientů ve stejné rodině. Tato skutečnost má zvláštní význam v souvislosti s genetickým poradenstvím a prenatálním genetickým testováním.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info