Variabilita v genech pro katalázu a její plazmatické koncentrace u pacientů s recidivující aftózní stomatitidou

Varování

Publikace nespadá pod Ústav výpočetní techniky, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

MASOPUSTOVÁ Lucie KILLINGER Michael TOMANDLOVÁ Marie BÁRTOVÁ Jiřina PETANOVÁ Jitka KUKLÍNEK Pavel FASSMANN Antonín IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ Lydie BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ Petra

Rok publikování 2019
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Popis Úvod a cíl: Recidivující aftózní stomatitida (RAS) je multifaktoriální onemocnění s nejasnou etiopatogenezí; je výsledkem souhry genetických a vnějších faktorů. Na rozvoji RAS se může podílet oxidační stres způsobený nerovnováhou mezi reaktivními formami kyslíku a schopnosti organizmu je odbourávat. Kataláza (CAT) je enzym katalyzující přeměnu peroxidu vodíku na kyslík a vodu. Cílem naší studie bylo vyšetřit dva jednonukleotidové polymorfizmy (SNPs) u pacientů s RAS a zdravých osob i jejich vztah k vybraným plazmatickým markerům oxidačního stresu. Metodika: Do studie případů a kontrol bylo zařazeno celkem 208 osob. U 121 zdravých kontrol a 87 pacientů s RAS byly analyzovány varianty CAT1 (rs7943316) a CAT2 (rs1001179) metodou založenou na polymerázové řetězové reakci s využitím TaqMan® sond. Plazmatické koncentrace CAT byly stanoveny u podskupiny 19 zdravých osob a 21 pacientů s RAS pomocí komerčního ELISA kitu. Navíc byla hodnocena celková antioxidační kapacita pomocí metody FRAP (ferric reducing antioxidant power) a míra poškození DNA oxidačním stresem pomocí markeru 8-OHdG (8-hydroxy-2´-deoxyguanosin). Statistické vyhodnocení jsme provedli s využitím softwaru Statistica v. 13.2. Výsledky: Ačkoliv jsme nenašli statisticky významné rozdíly v alelických a genotypových frekvencích polymorfizmů CAT2 (rs1001179), byla nalezena statistická významnost v alelických (P=0,001) a genotypových (P=0,005) frekvencích polymorfizmu CAT1 (rs7943316) u pacientů s RAS a zdravých kontrol. Nositelé genotypu AA CAT1 (rs7943316) mají ve srovnání s osobami s AT+TT genotypy větší riziko RAS (P=0,005); recesivní model TT vs. AA+AT (P=0,009). Plazmatické koncentrace CAT se nelišily mezi kontrolami a pacienty s RAS a byly nezávislé na obou studovaných SNPs (P>0,05). Medián celkové antioxidační kapacity (FRAP) byl nejvyšší u nositelů genotypu AA CAT1 (rs7943316), a to ve skupině zdravých kontrol (P=0,004). Naopak u pacientů s afty, kteří jsou nositelé genotypu TT SNP CAT1 (rs7943316), byl zjištěn vyšší medián koncentrace 8-OHdG v plazmě, než u nositelů genotypů AA nebo AT (P=0,01). Závěr: Jedná se o první studii zaměřenou na variabilitu v genech pro katalázu v souvislosti s tímto onemocněním sliznice dutiny ústní. Z našich výsledků vyplývá, že alela A je riskantní pro rozvoj onemocnění, naopak alela T plní protektivní funkci. Výsledky analýz CAT v cirkulaci u pacientů s RAS jsou v literatuře kontroverzní, v pilotní analýze jsme nezaznamenali rozdíl v plazmatické koncentraci CAT mezi pacienty s RAS a zdravými osobami v české populaci. Poděkování: Studie byla podpořena z grantu NV17-30439A, ze specifického výzkumu MUNI/A/1546/2018 a z prostředků poskytnutých Lékařskou fakultou MU juniorskému výzkumníkovi Petře Bořilové Linhartové.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info