Využití systému SNaPshot pro identifikaci vybraných jednonukleotidových polymorfizmů v genu kódujícím lektin vázající manózu (MBL)

Logo poskytovatele

Varování

Publikace nespadá pod Ústav výpočetní techniky, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

MRÁZKOVÁ Jana MOHLEROVÁ Nora LOCHMAN Jan IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ Lydie BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ Petra

Rok publikování 2018
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Popis Systém SNaPshot zahrnující několik metodických postupů (PCR, minisekvenační metoda prodloužení jedné báze - SBE, kapilární elektroforéza) je často využíván pro různé aplikace, jako jsou analýza jednonukleotidových polymorfizmů (SNP), metylační analýza nebo fingerprinting. Jedna SNaPshot assay umožňuje identifikovat až 55 SNPs napříč celým genomem. Lidský lektin vázající manózu (MBL) je jedním z mediátorů aktivace komplementu lektinovou cestou, a je tak součástí vrozené imunity. Kombinace alel genu mbl2 determinuje jeho stabilitu, oligomerní stav, schopnost vázat cukerné ligandy, interakci se serinovou proteázou MASP2 a koncentraci v cirkulaci, a to pravděpodobně ovlivňuje náchylnost k různým onemocněním i jejich progresi. Cílem naší studie je navrhnout a optimalizovat techniku využívající SNaPshot assay pro stanovení šesti SNPs v genu mbl2. Jedná se o tři SNPs v exonu 1 na pozicích 52, 54 a 57 (alely D, B a C), o dva SNPs v promotoru 1 na pozicích 550 (varianty H/L) a 221 (varianty X/Y) a o jeden SNP na pozici +4 v 5‘ nepřekládané oblasti (varianty P/Q). Výsledkem této studie bude zavedení originální metodiky, kterou porovnáme s jinými přístupy (sekvenační analýza, PCR s následnou restrikční analýzou). Bude hodnocena korelace koncentrace MBL v séru celkově zdravých osob v závislosti na jejich mbl2 genovém profilu. Technika SNaPshot bude dále využita pro genotypizaci pacientů s vybranými onemocněními dutiny ústní (recidivující aftózní stomatitida, parodontitida, zubní kaz aj.) a zdravých kontrol k hlubšímu pochopení role MBL v patogenezi těchto onemocnění.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info