Pacient s idiopatickou fibrilací komor a dvěma variantami v genu KCNH2: klinická, genetická a funkční analýza

• Title in English: A patient with idiopathic ventricular fibrillaation and two variants in the KCNH2 gene: clinical, genetic, and functional analysis
• Authors: BÉBAROVÁ Markéta; JANKOVÁ Natálie; KRÁL Martin; ŠVECOVÁ Olga; SLADEČEK Stanislava; PACHERNÍK Jiří; ZÍDKOVÁ Jana; LIETAVA Samuel; NOVOTNÝ Tomáš
• Year of publication: 2025
• Type: Conference abstract
• MU Faculty or unit: Faculty of Medicine
• Description: The preliminary data showed a loss-of-function in the variant S1021Qfs*98. The analysis of combined expression of both variants will follow.

Related projects

• Funkční hodnocení genetických variant u případů klinicky „skutečné“ idiopatické fibrilace komor: in vitro a in silico modelování s cílem odhalit arytmogenní mechanismus
• From the cell to the patient